Síndrome de Down: "DESCUBREN LAS RAÍCES MOLECULARES DEL SÍNDROME DE DOWN"

diumenge, 2 de juny del 2013

"DESCUBREN LAS RAÍCES MOLECULARES DEL SÍNDROME DE DOWN"

El 25 de Març de 2013 es publica a la revista Nature Medicine un resultat dsobre una investigació científica relacionada amb el Síndrome de Down.

Científics nord-americans van revelar que el cromosoma 21 de la síndrome de Down fa disminuir la proteïna SNX27 al cervell, el que afecta la memòria i l'aprenentatge de la persona. A partir d’això l’equip de l’Institut d’Investigació Mèdica Sanford-Burnham va realitzar estudis amb ratolins que van demostrar que aquesta proteïna disminueix, afectant funcions cognitives del cervell en persones amb Síndrome de Down.
Aquesta disminució de la proteïna SNX27 es a causa de l’augment de l’element miR-155 que es codificat per el cromosoma 21.

En aquesta situació, els científics nord-americans van introduir una porció de SNX27 al cervell afectat dels ratolins i va resultar que va començar a funcionar millor, segons l'autor de l'estudi, el professor Xin Wang

http://actualidad.rt.com/ciencias/view/89925-sindrome-down-proteina-cerebro

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada

JÉRÔME LEJEUNE

El metge i investigador francès Jérôme Lejeune és el pare de la genètica moderna i mundialment reconegut com a descobridor de la síndrome de Down. Neix a Montrouge, París, el 1926. Fundador de Fondation Lejeune, dedicada a la investigació i al tractament no només de la síndrome de Down sinó també d'altres síndromes de discapacitats mentals genètics (Síndrome de Down del maullido de gato). En 1971 va realitzar un discurs al National Institute for Health on el contingut del discurs va ser molt clar quan es va referir a l'avortament dient: "Vostès estan transformant el seu institut de salut en un institut de mort". Després d’aquest discurs, Jérome Lejeune va ser marginat i no van fer cap tipus de reconeixement per el seus descobriments fins aquell moment. Mor el 3 d’abril de 1994. El 2004, 10 anys després de la mort de Lejeune, Fiorenzo Angelini, president del Consell Pontifici per a la Pastoral de la Salut, va sol · licitar l'inici del procés de canonització del científic, que va ser obert el 2007.

ARIEL RUIZ I ALTABA

Va néixer el 1962 a Ciutat de Mèxic i es va criar a Barcelona. Va cursar els seus estudis universitaris a la ciutat comtal, Nova York i es va doctorar en Biologia Molecular i Bioquímia per la Harvard University. L’objectiu general de les seves investigacions és compendre com es formen. L'objectiu general d'aquesta investigació és comprendre com es formen en l'embrió es desenvolupa, com es manté en l'adult i la forma en què es va liberalitzar en malalties. Resumeix misterioses imatges en blanc i negre d'embrions animals. Director d'un dels laboratoris de genètica del Skirball Institute de la Universitat de Nova York, Ruiz i Altaba treballa en el desenvolupament embrionari del cervell dels vertebrats.

JOHN LAGDON HAYDON DOWN

John Langdon Haydon Down es va endinsar en el món de la medicina als 14 anys aprenent del seu pare que era farmacèutic. Als complir els 18 anys va anar a Londres on va treballar de cirurgià i en un laboratori farmacèutic. Després de uns anys passa a res assistent de Michael Faraday, el físic, químic i científic més important del temps, el qual l’ajudarà amb alguns experiments amb gasos. Després de la mort del seu pare, Down va començar a estudiar medicina en la Royal London Hospital. A l'any 1856 es llicencià en el Reial Col·legi de Cirurgians D’Anglaterra, i al 1858 és nomenat director mèdic de l'asil Earlswood per retardats mentals, en Surrey. Aquí va començar el seu treball amb nens afectats de diversos graus de discapacitat intel·lectual. Al 1866 escriu el llibre “Observations on a ethnic classification of idiots” on parla de les característiques de les persones amb aquesta anomalia dient que els trets facials li recordaven a mongols, les races nòmades que viuen al interior de Mongòlia. Després d'estar deu anys a Earlswood, marxà a Londres on va crear una institució a Teddington per a l'educació d'infants amb malalties mentals de famílies amb un poder adquisitiu elevat, encara que amb els anys, podríem dir fins el dia de la seva mort; també va atendre als mes pobres. El primer que van fer va ser comprar una casa més tard, amb préstecs hipotecaris van comprar totes les terres del voltant. Al 7 d’octubre de 1896 mor d’una grau malaltia.