dilluns, 3 de juny del 2013

PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE DOWN

El riesgo que hay de que un bebe desarrolle Sindrome de Down depende tambien de la edad de la madre y ciando rebasa los 35 años hay mas probabilidad de que el bebe salga con la enfermadad del Sindrome de Down.
En el 80% de los casos el cromosoma extra lo aporta la madre. Normalmente todo ocurre al azar y los factores ambientales no ayundan a que se de el cromosoma extra.
Si se tiene a un bebe con Sindrome de Down se le tiene que tratar desde temprana edad, como por ejemplo llevarlo a una escuela normal donde se pueda socializar con la demas gente sana y asi tambien ayudarle a ejercitar la mente porque la gente que padece Sindrome de Down tiene bastante probabilidad de padecer Alzheimer.

http://noticiasprimero.com/2013/04/03/crece-riesgo-de-sindrome-de-down-para-hijos-de-mujeres-de-35-anos/

TERAPIAS DESDE EL EMBARAZO

Con este tratamiento se puede conseguir una mejora de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y que los rasgos fisicos sean menores y tambien la disminucion de anomalias cardiacas que presenta el tener Sindrome de Down y por ello un aumento de la capacidad de vida.
La terapia se empezaria entre la segunda y octava semana de gestacion. Este tratamiento lo que haria es que le inyectarian el tratamiento y entonces el propio cuerpo empezaria ha hacer inhibidores enzimaticos que no dejarian que hubiera un cromosoma extra.
Segun las expectativas este tratamiento ya se podria hacer de aqui dos años.

http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-trabajan-terapia-experimental-tratar-sindrome-down-embarazo-20121009172528.html

TERAPIES CONTRA EL SINDROME DE DOWN

Dos jovenes empezaron un proyecto que era crear una escuela de terapia  para discapacitados.
Utilizan las sensaciones que da hacer surf como por ejemplo estar en contacto con el agua y la velocidad de ella misma que les ayuda a estimular nuevas sensaciones, como por ejemplo cuando cogen olas estimulan la coordinacion, el equilibrio, la atencion y la concentracion.
El surf se ha  convertido en una terapia perfecta ya que favorece el desarrollo mental, fisico y social.

http://www.20minutos.es/noticia/1123809/0/surf/terapia/autismo/

diumenge, 2 de juny del 2013

"DESCUBREN LAS RAÍCES MOLECULARES DEL SÍNDROME DE DOWN"

El 25 de Març de 2013 es publica a la revista Nature Medicine un resultat dsobre una investigació científica relacionada amb el Síndrome de Down.

Científics nord-americans van revelar que el cromosoma 21 de la síndrome de Down fa disminuir la proteïna SNX27 al cervell, el que afecta la memòria i l'aprenentatge de la persona. A partir d’això l’equip de l’Institut d’Investigació Mèdica Sanford-Burnham va realitzar estudis amb ratolins que van demostrar que aquesta proteïna disminueix, afectant funcions cognitives del cervell en persones amb Síndrome de Down.
Aquesta disminució de la proteïna SNX27 es a causa de l’augment de l’element miR-155 que es codificat per el cromosoma 21.

En aquesta situació, els científics nord-americans van introduir una porció de SNX27 al cervell afectat dels ratolins i va resultar que va començar a funcionar millor, segons l'autor de l'estudi, el professor Xin Wang



http://actualidad.rt.com/ciencias/view/89925-sindrome-down-proteina-cerebro

divendres, 31 de maig del 2013

TEORIES

Langdon Down al 1866 va reconèixer aquesta anomalia com un entitat clínica, i va considerar que aquests malalts guardaven una gran similitud amb les gents de races orientals, arribant fins i tot a utilitzar el terme "mongòlic" per descriure algunes de les característiques de el seu aspectes.
S'han anat succeint diferents teories sobre l'etiologia d'aquesta síndrome.
 
Teoria del atavisme racial de CrookshankAquesta teoria va ser proposada en 1912, i considerava l'infant trisòmic 21 com la regressió a una raça primitiva: la mongòlica. Per arribar a aquestes afirmacions es basaven simplement en l'aspecte físic d'aquestes persones dient que els trisòmics 21 i els membres normals de les races de l'Est són semblants.

Teoria de l'origen amniòtic Aquesta teoria es fonamenta en que el nen trisòmic és causa d'una parada en el desenvolupament fetal. Proposen que el sac amniòtic pressiona en certs casos al fetus, produint-li aquestes característiques.

Teoria de l'origen endocrí Aquesta teoria es recolza en l'afirmació que les glàndules del nen trisòmic no posseeixen la mateixa força orgànica i funcional.D'altra banda, des del camp de l'endocrinologia, no assenyalen que el nen trisòmic 21 sigui un tipus de trastorn endocrí, encara que en aquestes persones es donin, de manera irregular, alteracions en aquest sentit. 

Teoria fundada en factors familiarsEn general, els defensors d'aquesta teoria semblen destacar el fet que la majoria dels pares de nens trisòmics siguin de més edat que el terme mitjà de la població.Concretament Schachter afirma que les mares solen ser de més edat que el seu cònjuge en el moment de néixer el trisòmic 21. També mostren un estudi basant-la menstruació aquesta té la seva aparició més tard en mares amb nens trisòmics que en aquelles que no presenten aquesta peculiaritat. 

Teoria dels factors hereditarisAquesta teoria sosté que el trisòmic 21 és el producte final d'una sèrie de diverses tarees familiars on  un dels membres finals (nen trisòmic) les s'acumula.Igual que les teories anteriors, aquesta teoria no es sosté perquè els estudis reflecteixen el naixement de nens trisòmics en famílies que no presenten cap tara precedent. 

Teoria de l'origen genètic 
Els defensors d'aquesta teoria asseguren que les alteracions genètiques poden determinar que el nen sigui trisòmic 21.
Aquesta teoria és una de les més recolzades fins al moment, però encara no ha arribat a donar una explicació científica concloent.

dimarts, 28 de maig del 2013

Discrimicación a gente discapacitada

La asosiacio de Andi-Down va denunciar a la fiscalia de Sabadell que no van deixar entrar a un grup de nois amb discapcitats a un recinte de oci de Sabadell ja que tenien discapacitat.

El portaveu de la discoteca va dir que no podien entar ja que tienes que avisar amb una semana de antelacio per a que poguessin entrar ja que tenien discapacitat i aixi els podrien obrir una sala per a que poguessin estar ells sols en la sala.

Aquets mateixos nois van anar a una altra discoteca on els hi van deixar entrar amb cap problema.

La presidenta de la federacio Down de Catalunya va dir que s'ha anat millorant la discrimacio contra la gent que te discapacitats pero que encara es segueix discriminant bastant a la gent amb discapacitats.