INTRODUCCIÓ

El objectiu del nostre blog, és informar una mica a tots vosaltres sobre el síndrome de Down o trisomia 21. Amb aquesta primera entrada us donarem una mica a entendre en què consisteix aquesta anomalia.
El síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Down tenen una probabilitat superior a la de la població general de patir algunes malalties, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa de l'excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Tot i així, per desgràcia, en l'actualitat no  existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones, encara que el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi positiu en la seva qualitat de vida. Amb aquest blog intentarem propocionar-vos videos, enquestes i més informació sobre aquest tipus de anomalia.

En la següent entrada us deixem una notícia que va sortir sobre aquest tema.

Gràcies per entrar en el nostre bloc!

AVENÇOS NEUROPSICOLÒGICS

El maig del 2011, a Madrid trobem una conferència oferta per el Dr Javier Garcia Alba, professor de la facultat d'educació on presenta els avenços en neuropsicologia del síndrome de Down.
Per començar el professor destaca la necessitat de fer un seguiment a algunes persones amb síndrome de Down i així poder determinar el seu estat cognitiu en fases importatnts del desenvolupament de l'enfermetat. Primer tracta amb pacients més joves, quan encara estan en aprenentage. Desmostra a nivell neurofisiològic que s'hi produeixen una sèrie d'alteracions com ara la disminució del nombre total de neurones, anomalies i alteracions en la comunicació funcional del sistema interneuronal; per tant, amb això ens dona una idea de com s'ha de tractar a la gent que pateix aquesta anomalia, ja que s'hi li donem informació més clara i lenta aquesta persona ho entendrà més facilment. Més tard veurà diferències entre gent amb síndrome de down adulta que la jove, que ha estat tractada desde petits; per tant es produeix una millora en aquests patrons.
S'han trobat estudis que ens explican que cada cop hi ha més persones de les que pateixen síndrome de Down que tenen indicis de presència de la neuropatologia propi de la malaltia de l'Alsheimer. Amb això no ens vol dir que tots els que pateixin síndrome de Down patiran Alzheimer. Ens demana la creació de proves per a fer bons diagnòstics per detectar fases de la enfermetat de l'Alzheimer i nous fàrmacs per prevenir el avanç de l'enfermetat.







http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8671/1/Avances-cientificos-en-neuropsicologia-del-sindrome-de-Down/Page1.html