POWERPOINT

Síndrome de down from cristophercalonge

PROBABILIDAD DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE DOWN

El riesgo que hay de que un bebe desarrolle Sindrome de Down depende tambien de la edad de la madre y ciando rebasa los 35 años hay mas probabilidad de que el bebe salga con la enfermadad del Sindrome de Down.
En el 80% de los casos el cromosoma extra lo aporta la madre. Normalmente todo ocurre al azar y los factores ambientales no ayundan a que se de el cromosoma extra.
Si se tiene a un bebe con Sindrome de Down se le tiene que tratar desde temprana edad, como por ejemplo llevarlo a una escuela normal donde se pueda socializar con la demas gente sana y asi tambien ayudarle a ejercitar la mente porque la gente que padece Sindrome de Down tiene bastante probabilidad de padecer Alzheimer.

http://noticiasprimero.com/2013/04/03/crece-riesgo-de-sindrome-de-down-para-hijos-de-mujeres-de-35-anos/

TERAPIAS DESDE EL EMBARAZO

Con este tratamiento se puede conseguir una mejora de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y que los rasgos fisicos sean menores y tambien la disminucion de anomalias cardiacas que presenta el tener Sindrome de Down y por ello un aumento de la capacidad de vida.
La terapia se empezaria entre la segunda y octava semana de gestacion. Este tratamiento lo que haria es que le inyectarian el tratamiento y entonces el propio cuerpo empezaria ha hacer inhibidores enzimaticos que no dejarian que hubiera un cromosoma extra.
Segun las expectativas este tratamiento ya se podria hacer de aqui dos años.

http://www.europapress.es/salud/noticia-cientificos-trabajan-terapia-experimental-tratar-sindrome-down-embarazo-20121009172528.html

TERAPIES CONTRA EL SINDROME DE DOWN

Dos jovenes empezaron un proyecto que era crear una escuela de terapia  para discapacitados.
Utilizan las sensaciones que da hacer surf como por ejemplo estar en contacto con el agua y la velocidad de ella misma que les ayuda a estimular nuevas sensaciones, como por ejemplo cuando cogen olas estimulan la coordinacion, el equilibrio, la atencion y la concentracion.
El surf se ha  convertido en una terapia perfecta ya que favorece el desarrollo mental, fisico y social.

http://www.20minutos.es/noticia/1123809/0/surf/terapia/autismo/

"DESCUBREN LAS RAÍCES MOLECULARES DEL SÍNDROME DE DOWN"

El 25 de Març de 2013 es publica a la revista Nature Medicine un resultat dsobre una investigació científica relacionada amb el Síndrome de Down.

Científics nord-americans van revelar que el cromosoma 21 de la síndrome de Down fa disminuir la proteïna SNX27 al cervell, el que afecta la memòria i l'aprenentatge de la persona. A partir d’això l’equip de l’Institut d’Investigació Mèdica Sanford-Burnham va realitzar estudis amb ratolins que van demostrar que aquesta proteïna disminueix, afectant funcions cognitives del cervell en persones amb Síndrome de Down.
Aquesta disminució de la proteïna SNX27 es a causa de l’augment de l’element miR-155 que es codificat per el cromosoma 21.

En aquesta situació, els científics nord-americans van introduir una porció de SNX27 al cervell afectat dels ratolins i va resultar que va començar a funcionar millor, segons l'autor de l'estudi, el professor Xin Wang

http://actualidad.rt.com/ciencias/view/89925-sindrome-down-proteina-cerebro

TEORIES

Langdon Down al 1866 va reconèixer aquesta anomalia com un entitat clínica, i va considerar que aquests malalts guardaven una gran similitud amb les gents de races orientals, arribant fins i tot a utilitzar el terme "mongòlic" per descriure algunes de les característiques de el seu aspectes.
S'han anat succeint diferents teories sobre l'etiologia d'aquesta síndrome.
 
Teoria del atavisme racial de CrookshankAquesta teoria va ser proposada en 1912, i considerava l'infant trisòmic 21 com la regressió a una raça primitiva: la mongòlica. Per arribar a aquestes afirmacions es basaven simplement en l'aspecte físic d'aquestes persones dient que els trisòmics 21 i els membres normals de les races de l'Est són semblants.

Teoria de l'origen amniòtic Aquesta teoria es fonamenta en que el nen trisòmic és causa d'una parada en el desenvolupament fetal. Proposen que el sac amniòtic pressiona en certs casos al fetus, produint-li aquestes característiques.

Teoria de l'origen endocrí Aquesta teoria es recolza en l'afirmació que les glàndules del nen trisòmic no posseeixen la mateixa força orgànica i funcional.D'altra banda, des del camp de l'endocrinologia, no assenyalen que el nen trisòmic 21 sigui un tipus de trastorn endocrí, encara que en aquestes persones es donin, de manera irregular, alteracions en aquest sentit. 

Teoria fundada en factors familiarsEn general, els defensors d'aquesta teoria semblen destacar el fet que la majoria dels pares de nens trisòmics siguin de més edat que el terme mitjà de la població.Concretament Schachter afirma que les mares solen ser de més edat que el seu cònjuge en el moment de néixer el trisòmic 21. També mostren un estudi basant-la menstruació aquesta té la seva aparició més tard en mares amb nens trisòmics que en aquelles que no presenten aquesta peculiaritat. 

Teoria dels factors hereditarisAquesta teoria sosté que el trisòmic 21 és el producte final d'una sèrie de diverses tarees familiars on  un dels membres finals (nen trisòmic) les s'acumula.Igual que les teories anteriors, aquesta teoria no es sosté perquè els estudis reflecteixen el naixement de nens trisòmics en famílies que no presenten cap tara precedent. 

Teoria de l'origen genètic 
Els defensors d'aquesta teoria asseguren que les alteracions genètiques poden determinar que el nen sigui trisòmic 21.
Aquesta teoria és una de les més recolzades fins al moment, però encara no ha arribat a donar una explicació científica concloent.

Discrimicación a gente discapacitada

La asosiacio de Andi-Down va denunciar a la fiscalia de Sabadell que no van deixar entrar a un grup de nois amb discapcitats a un recinte de oci de Sabadell ja que tenien discapacitat.

El portaveu de la discoteca va dir que no podien entar ja que tienes que avisar amb una semana de antelacio per a que poguessin entrar ja que tenien discapacitat i aixi els podrien obrir una sala per a que poguessin estar ells sols en la sala.

Aquets mateixos nois van anar a una altra discoteca on els hi van deixar entrar amb cap problema.

La presidenta de la federacio Down de Catalunya va dir que s'ha anat millorant la discrimacio contra la gent que te discapacitats pero que encara es segueix discriminant bastant a la gent amb discapacitats.

http://ccaa.elpais.com/ccaa/2013/03/20/catalunya/1363808438_835493.html

"JOVES AMB SÍNDROME DE DOWN TREBALLEN DURANT AQUEST CURS ESCOLAR COM A COOPERANTS VIARIS"

Una de les últimes noticies sobre el Síndrome de Down és aquesta última del dia 14 de Febrer impulsada per la Fundació Catalana Síndrome de Down, de l'Ajuntament de Barcelona.


Consisteix en que vuit nois amb Síndrome de Down col·laboren amb la Guàrdia Urbana per millorar la seguretat viària al voltant de quatre escoles de Barcelona com ara Sarrià-Sant Gervasi.
Amb aquest projecte es vol aconseguir fer veure a la societat que per molt que una persona pateixi una anomalia, com ara seria el Síndrome de Down han de tenir les mateixes possibilitats que qualsevol altre persona de conseguir una feina, i que aquestes persones també poden fer una feina útil per la nostre societat.


Aquí us deixem un vídeo que hem trobat al youtube on explica exactament aquesta noticia.
 https://www.youtube.com/watch?v=NV0va4EUHdE

http://www.btv.cat/btvnoticies/2013/02/14/joves-amb-sindrome-de-down-treballen-durant-aquest-curs-escolar-com-a-cooperants-viaris/#None

"SÍNDROME DE DOWN Y FELIZ"

Aquesta noticia ens vol fer veure la gran dificultat que te la gent amb Síndrome de Down en la inclusió en el treball i en la societat.
S'ha creat un spot, "El regalo de Sofia" el qual va ser emès el dia 21 de Març, a causa del Dia Mundial del Síndrome de Down. Amb aquesta noticia es vol aconseguir demostrar les capacitats que tenen  la gent que pateix aquesta anomalia. Tenen valors com la constància, entusiasme per petites coses, generositat, naturalitat, petites coses que enriqueixen a tota la societat.
A partir d'aquest espot es fa una crida a la gent que vulgui participar en el aquest esdeveniment, el dia 21 de Març a la plaza de Callao de Madrid. Es va construir un mur de 15 metres on la gent podia firmar amb missatges solidaris per la gent que pateix Síndrome de Down.

Encara hi ha molt desconeixement sobre aquesta anomalia. Hem d'aconseguir que s'acostumin, que no els donin l'esquena. Així opina Patricia Giral, mare de Sofia, una nena de sis anys, riallera que ja ha fet els seus petits passos com a model. Juntament un grup de nens pertanyents a la Fundació Garrigou van donar mostres de la seva naturalitat durant el la primera Desfilada Solidària. Amb aquesta desfilada, volen enviar un missatge molt clar "No som diferents". Amb això Patricia Girla juntament amb els altres pares dels nens que pateixen Síndrome de Down volen fer entendre que ells també tenen dret a arribar a aquesta societat. Patricia remarca que s'ha de normalitzar la situació de les persones amb Síndrome de Down a la societat, ja que són persones amb capacitats diferents, amb milions de tasques que poden exercir però que xoquen de front amb l'ingent desconeixement social.
Aquí us deixem el link del espot "El regalo de Sofia" 

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=PfpIRpZ01SU

RESUM VIDEO

Aquest video ens explica que el Sindrome de Down es aleatori i que li pot passar a qualsevol parella. El Sindrome de Down afecta al aprenentatge, al creixement, tambe en els organs, la capacitat cognitiva. En el video tambe ens explica com es pot identificar a les persones que tenen Sindrome de Down ja que presenten formes de ser i de caminar que son diferents a la resta ja que no tenen el mateix creixement que pot tenir una persona a normal. Tenen problemes del motor i aixo fa que apreguin a fer coses amb les seves mans i amb les seves cames molt mes lent que una altre persona, comença a gatejar més tard. A les persones que tenen Sindrome de Down sel's i pot reconeixer ja que tenen la mania de treure la llengua constanment i tenen el cinquè dit de la mà encorvat.

COM CONTRARRESTRAR EL SINDROME DE DOWN

Al institut de Investigació medica de Sanford-Burnham s'ha vist que el cromosoma que provoca el Síndrome de Down afecta a la memòria i al aprenentatge i fa que hi hagi uns nivells baixos de la proteïna SNX27 ja que el cromosoma 21 inhibeix la producció d'aquesta.

El que fa aquesta proteïna es que a les neurones hi hagi mes receptors cel·lulars i això fa que les neurones puguin enviar la informació molt mes ràpid.

Els investigadors van agafar una copia del cromosoma 21 i el van ficar a una rata i el que van fer es ficar-li la proteïna SNX27 i van veure que la rata actuava mes rapit ja que al tenir el cromosoma 21 produïa menys la proteïna SNX27 i per això les neurones no tenien receptors de glutamat que son els necessaris per a que la neurona funcioni correctament.

Això encara no es pot fer servir ja que no s'ha analitzat genèticament i no es pot utilitzar encara en humans.

http://www.europapress.es/salud/noticia-investigadores-desentranan-raices-moleculares-sindrome-down-20130324103617.html

INTRODUCCIÓ

El objectiu del nostre blog, és informar una mica a tots vosaltres sobre el síndrome de Down o trisomia 21. Amb aquesta primera entrada us donarem una mica a entendre en què consisteix aquesta anomalia.
El síndrome de Down és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars. No es coneixen amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Down tenen una probabilitat superior a la de la població general de patir algunes malalties, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa de l'excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Tot i així, per desgràcia, en l'actualitat no  existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones, encara que el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi positiu en la seva qualitat de vida. Amb aquest blog intentarem propocionar-vos videos, enquestes i més informació sobre aquest tipus de anomalia.

En la següent entrada us deixem una notícia que va sortir sobre aquest tema.

Gràcies per entrar en el nostre bloc!

AVENÇOS NEUROPSICOLÒGICS

El maig del 2011, a Madrid trobem una conferència oferta per el Dr Javier Garcia Alba, professor de la facultat d'educació on presenta els avenços en neuropsicologia del síndrome de Down.
Per començar el professor destaca la necessitat de fer un seguiment a algunes persones amb síndrome de Down i així poder determinar el seu estat cognitiu en fases importatnts del desenvolupament de l'enfermetat. Primer tracta amb pacients més joves, quan encara estan en aprenentage. Desmostra a nivell neurofisiològic que s'hi produeixen una sèrie d'alteracions com ara la disminució del nombre total de neurones, anomalies i alteracions en la comunicació funcional del sistema interneuronal; per tant, amb això ens dona una idea de com s'ha de tractar a la gent que pateix aquesta anomalia, ja que s'hi li donem informació més clara i lenta aquesta persona ho entendrà més facilment. Més tard veurà diferències entre gent amb síndrome de down adulta que la jove, que ha estat tractada desde petits; per tant es produeix una millora en aquests patrons.
S'han trobat estudis que ens explican que cada cop hi ha més persones de les que pateixen síndrome de Down que tenen indicis de presència de la neuropatologia propi de la malaltia de l'Alsheimer. Amb això no ens vol dir que tots els que pateixin síndrome de Down patiran Alzheimer. Ens demana la creació de proves per a fer bons diagnòstics per detectar fases de la enfermetat de l'Alzheimer i nous fàrmacs per prevenir el avanç de l'enfermetat.







http://www.noticiasmedicas.es/medicina/noticias/8671/1/Avances-cientificos-en-neuropsicologia-del-sindrome-de-Down/Page1.html